【研究成果・プレスリリース】謎に包まれていたカイコガ科昆虫2種の W染色体配列の完全解読に成功 〜性染色体進化の解明の第一歩〜｜学習院大学
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【研究成果・プレスリリース】謎に包まれていたカイコガ科昆虫2種の W染色体配列の完全解読に成功 〜性染色体進化の解明の第一歩〜
2024.06.21
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【研究成果・プレスリリース】謎に包まれていたカイコガ科昆虫2種の W染色体配列の完全解読に成功 〜性染色体進化の解明の第一歩〜
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謎に包まれていたカイコガ科昆虫2種のW染色体配列の完全解読に成功〜性染色体進化の解明の第一歩〜
ポイント
モデル生物であるカイコおよびイチジクカサンの雌ゲノム配列を過去最高の精度で決定しました。
カイコの
染色体は
90%
が反復配列で構成されており、従来アセンブリ（ゲノム配列を計算機で復元すること）が不可能であると考えられてきましたが、最新のロングリードシーケンシング技術（
PacBio HiFi reads, Bionano Optical genome mapping, Nanopore ultralong reads
）を用いて、
種の
染色体配列を
本にアセンブリすることに成功しました。
カイコおよびイチジクカサンの
染色体は、
染色体が異型化して生じた染色体であることが判明しました。
カイコの雌決定遺伝子である
Fem
がトランスポゾン（ゲノム中の可動性因子）の融合によって偶然に誕生した遺伝子であることが明らかになりました。
さまざまなカイコ系統、特に間性形質を示す系統の
染色体配列の解読および比較解析が行われることが期待されます。
研究の概要
学習院大学理学部生命科学科の李允求助教、同嶋田透教授、岩手大学の藤本章晃特別助教
現所属：九州大学大学院
、同佐原健教授、基礎生物学研究所の山口勝司主任技術員、同重信秀治教授、国立遺伝学研究所の豊田敦教授らの研究グループは、最新のロングリードシーケンシング技術を用い、これまで配列決定が不可能であるとされてきたカイコの
染色体を含む、雌ゲノムアセンブリの構築および、カイコと同じくカイコガ科に属するイチジクカサンの雌ゲノムアセンブリの構築に成功しました。この成果は、カイコガ科における性染色体の進化を理解する一助となります。
本研究成果は、
2024
13
日（日本時間）に国際学術誌
Molecular Ecology
のオンライン版に掲載されました。
本研究は
JSPS
科学研究費助成事業
(J18H03949)
2022 PacBio APAC Plant & Animal Sciences HiFi-SeqXP Grant co-hosted by NovogeneAIT
、基礎生物学研究所共同利用研究、学習院大学計算機センター共同研究の支援を受けて実施されました。
研究の背景
カイコなどの鱗翅目昆虫は、性染色体として雄が
染色体を
本、雌が
染色体と
染色体を
本ずつ持つ雌ヘテロ型のグループです。鱗翅目昆虫の
染色体は謎に包まれた染色体であり、その起源は何か、どれくらいの遺伝子が存在しているか、ほとんど明らかになっていません。特に、モデル生物であるカイコの
染色体からは、これまでに
Fem
と呼ばれる雌性決定遺伝子が単離されたのみであり、そのほかの遺伝子の存否はおろか、その配列・構造すら未決定なのが現状です。
W染色体に関する研究が進みにくい原因の一つが、配列解読の難しさにあります。鱗翅目昆虫の雌では減数分裂時に遺伝的組換えが起こらないため、
染色体には変異が蓄積しやすく、さらにトランスポゾンなどの反復配列が集積しやすいという特徴があるからです。
2019年になって、米国
Pacific Bioscience
PacBio
）社から
High Fidelity
HiFi
reads
という高精度の配列解読技術が発表されました。研究グループは、
HiFi reads
を用いることによって、鱗翅目昆虫の
染色体、特に、そのほとんどが反復配列に占領されていると予想されている、カイコの
染色体配列を決定できるのではないかと考えました。
研究の内容
カイコと、比較対照としてカイコと同じくカイコガ科に属するイチジクカサンの雌ゲノム解読を実施しました。カイコに関しては
PacBio HiFi read
を用いてデータを取得しました。イチジクカサンに関しては
Oxford Nanopore Ultra-Long read
を用いてデータを取得しました。続けて、
Bionano Saphyr
を用いたオプティカルゲノムマッピング
によるスキャフォールディング
を行いました。その結果、
染色体を含めた全ての染色体について、それぞれ
本の配列にまでスキャフォールディングすることに成功し、米国
National Center for Biotechmology Information
NCBI
）のデータベース
に登録しました。研究グループが登録したカイコ、イチジクカサンのゲノムアセンブリはリファレンス配列
として認証され、現在最も高精度なゲノムアセンブリの一つという評価を受けています。
注目すべきは、
染色体の構造です。カイコは、従前の予測通り、その
90
％近くが反復配列に占領された染色体であることが判明しました。カイコの
染色体上の反復配列の種別割合は、常染色体および
染色体のそれとは大きく様相が異なっており、
LTR
型レトロトランスポゾン
染色体において大きな割合を占めていることも明らかになりました。また、イチジクカサンの
染色体も、カイコの
染色体ほど極端ではないにせよ、
染色体や常染色体とは反復配列の種別割合が異なっており、イチジクカサンの
染色体でも
LTR
型レトロトランスポゾンの割合が多いことがわかりました。
興味深いことに、カイコの
染色体とイチジクカサンの
染色体は、ぞれぞれの
染色体と、塩基配列レベルで全く相同性を示しません。さらに
種の
染色体同士の比較においても、同じカイコガ科の
染色体であるにもかかわらず、塩基配列レベルでは全く相同性がありませんでした。しかし、
染色体から発現している遺伝子を丹念に調べてみると、
染色体上に座乗する遺伝子と相同性があることがわかりました。このことは、両種の
染色体がかつては
染色体だったことを示唆しています。
雌性決定遺伝子
Fem
についても、驚くべき事実が判明しました。カイコの
染色体上に、全長が保存されている
Fem
の配列は
129
コピーも存在し、痕跡的なものも含めるともっと数は多いことがわかりました。さらに、イチジクカサンの
染色体には
Fem
は存在せず、
Fem
に依存的な雌性決定機構は、カイコガ科の中でもカイコに近縁な限られた種（クワコなど）だけが採用しているむしろ珍しい性決定機構であることが明らかになりました。また、
Fem
はその配列的な相同性から、
染色体上に存在する雄性決定遺伝子である
Masc
の対立遺伝子
なのではないかと考えられてきましたが、イチジクカサンとカイコの
染色体の配列比較により、
Fem
は、トランスポゾンが複数融合して偶然に生じた配列である蓋然性が高いということが判明しました（図）。この推論は、先述の「
Fem
依存的な性決定機構を持つのは、カイコとそのごく近縁種に限られる」という、
2014
年の
Fem
の発見以降、十年にわたる世界の鱗翅目研究者たちの報告を裏付けるものです。
Fem
を構成するトランスポゾンを示す。例としてクラスター
Fem
を図示した。
Fem
コピーを跨ぐようにして
RTE/BovB
LINE
種）と相同な領域が存在する。
Fem
piRNA
産生領域（雌性決定に重要な領域）は、第
染色体上の
satellite DNA
および
gypsy
LTR
に相同性を示すことが判明した。
今後の展開
W染色体の配列が明らかになったことから、遺伝子ノックインなどの技術を用いることで、雌性特異的なゲノム編集が可能になったといえます。また、研究グループが構築した
染色体配列を基にして、さまざまなカイコ系統、特に間性形質を示す系統の
染色体配列の解読および比較解析が行われることが期待されます。イチジクカサンは、カイコガ科の進化において、最も早く共通祖先から分岐したグループであり、
染色体の比較解析を行うには、やや遠縁だったかもしれません。そのため、イチジクカサンとカイコの中間に位置するような種（テンオビシロカサンやウスバクワコなど）において
染色体配列が決定されることで、より良い解像度で
染色体の進化をトレースできるようになると期待されます。
用語解説
※1
Fem
2014年に発見されたカイコの雌性決定遺伝子。
Fem
はタンパク質コード遺伝子ではなく、
Fem
mRNA
piRNA
経路に認識されて
piRNA
前駆体として振る舞う。
Fem
mRNA
から生じる
piRNA
Fem
piRNA
と呼び、
Fem
piRNA
は雄性決定遺伝子
Masc
と相補な配列を有する。
染色体を持つ個体では、
Fem
piRNA
Masc
mRNA
の配列相補性をアンカーとして、
Fem
piRNA
と複合体を形成している
Piwi
タンパク質が
Masc
mRNA
にリクルートされ、
Masc
mRNA
を切断し不活性化する。
Masc
が発現しないと雄化が起きないため、その個体は雌になる。ちなみに、
piRNA
とは
PIWI-interacting RNA
のことを指し、
24-31
塩基程度の小分子
RNA
である。
※2　Oxford Nanopore Ultra-Long read
Oxford Nanopore Technologies社が提供するロングリードシーケンシング技術によって得られたロングリードのこと。
HiFi read
以前の
PacBio
社のロングリードである
Continuous long read
CLR
）よりも長い配列を一度に決定することができるが、エラー率は
CLR
よりも高いとされる。
※3　オプティカルゲノムマッピング
高分子ゲノム
DNA
を蛍光標識し、
Chip
と呼ばれるナノチャネルアレイの中で電気泳動を行い、
DNA1
分子ごとに泳動像を撮影する手法。蛍光のシグナルパターンをもとに、ドラフトアセンブリのコンティグ同士をスキャフォールディング
することができる。
※4　スキャフォールディング
ショートリードデータ、あるいはロングリードデータから一次的に作成された（ゲノム）アセンブリのことをドラフトアセンブリと呼ぶ。ドラフトアセンブリが染色体スケールであることは稀であり、通常はドラフトアセンブリに含まれる配列（コンティグと呼ぶ）をさらにつなぎ合わせる作業を要する。この作業のことをスキャフォールディングと呼ぶ。スキャフォールディングの結果、コンティグ同士が繋がって生じた、より長い配列のことをスキャフォールドと呼ぶ。
※5　National Center for Biotechmology Information（
NCBI
）のデータベース
ここでは、
NCBI datasets
のことを指す。カイコおよびイチジクカサンのゲノムアセンブリには、それぞれ
GCA_030269925.2
GCA_030269945.1
というアクセッション番号が割り振られている。
※6　リファレンス配列
ある生物種のゲノム配列として、基準とされている配列、またはそのゲノムアセンブリのことを指す。
NCBI
に登録されているゲノムアセンブリは冗長であり、例えばカイコに関していえば
種類のゲノムアセンブリが登録されている。その中で、もっとも精度が高いアセンブリがリファレンス配列として認証を受ける。
※7　LTR型レトロトランスポゾン
トランスポゾンは、
DNA
型トランスポゾンとレトロトランスポゾンに大別され、レトロトランスポゾンは、その配列的特徴から、
LTR
型レトロトランスポゾンと非
LTR
型レトロトランスポゾンに大別される。
LTR
Long terminal repeat
の略であり、
LTR
型レトロトランスポゾンは自身の配列の末端に数百塩基から数千塩基長のリピート配列を有する。
対立遺伝子（アレル）
同じ遺伝子座に複数の種類がある時、それらを対立遺伝子と呼ぶ。カイコの
染色体は
染色体に起源を持つので、これらの染色体は異型化が極端に進んでいるものの、相同染色体と見做すことができる。
Masc
Fem
は互いに一部分だけ相同な配列を有するため、
染色体の配列解読以前から
Fem
Masc
のアレルだと考えられることもあった。
論文情報
論文名：
W chromosome sequences of two bombycid moths provide an insight into the origin of
Fem
雑誌名：
Molecular Ecology
著者名：
Jung Lee, Toshiaki Fujimoto, Katsushi Yamaguchi, Shuji Shigenobu, Ken Sahara,Atsushi Toyoda, Toru Shimada
URL：
DOI
10.1111/mec.17434
発表者
李允求　　 学習院大学理学部生命科学科　助教
藤本章晃　岩手大学農学部植物生命科学科　特別助教：研究当時
現：九州大学大学院農学研究院　学術研究員
山口勝司　基礎生物学研究所超階層生物学センター　主任技術員
重信秀治　基礎生物学研究所超階層生物学センター　教授
佐原健　　岩手大学農学部植物生命科学科　教授
豊田敦　　国立遺伝学研究所ゲノム・進化研究系　特任教授
嶋田透　　学習院大学理学部生命科学科　教授
プレスリリース原本はこちら（PDF）
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